Муковисцидоз – это генетическое тяжелое заболевание, основной причиной которого выступает наследственность. Заболевание поражает все железы секреции, органы дыхания и всю пищеварительную систему. У больного человека в организме происходят необратимые процессы, поэтому очень важно рано диагностировать и лечить эту болезнь. При правильно подобранной терапии симптомы муковисцидоза у взрослых постепенно сглаживаются. Еще несколько десятилетий назад это заболевание считалось смертельным, современная медицина имеет возможность значительно облегчить состояние больного.
Механизм возникновения болезни
Муковисцидоз у взрослых – это патологическое состояние, которое возникает из-за генной мутации. В этом случае изменен ген, который находится в седьмой хромосоме. Болезнь передается только в том случае, если носителями такого гена являются оба родителя, при этом риск заболеть составляет 25%.
Несмотря на определенные условия, такое заболевание встречается в медицинской практике довольно часто. Это объясняется тем, что носителем такого гена является каждый 20-й житель.
Муковисцидоз проявляется уже в раннем детстве, но при легком течении болезни правильный диагноз ставится не сразу.
Формы заболевания
Форма заболевания напрямую зависит от наиболее пораженной зоны. Например, если в большей степени поражена легочная ткань, то говорят о муковисцидозе легких, но это совсем не означает, что другие органы совсем не подвержены этой патологии. Стоит помнить, что при любой форме болезни патологические изменения затрагивают абсолютно все важные органы.
В медицинской практике выделяют такие формы протекания муковисцидоза:
- легочную;
- кишечную;
- смешанную.
Каждая из форм муковисцидоза имеет определенные симптомы и особенности терапии. Но в любом случае очень важна ранняя диагностика и лечение, чтобы облегчить состояние больного.
При постоянном лечении и отсутствии осложнений больные муковисцидозом доживают только до 40 лет.
Легочная форма
Эта форма заболевания характеризуется появлением сильного кашля, который нередко заканчивается рвотой. Если болезнь начинается с раннего возраста, а у многих людей первые симптомы наблюдаются с рождения, то у взрослого кашель приобретает хроническую форму.
Основными признаками легочной формы заболевания являются такие нарушения здоровья:
- бледность кожных покровов и сероватый оттенок некоторых участков кожи;
- слабость и апатичность;
- выраженное снижение веса при полноценном питании;
- надрывный кашель, который чем-то напоминает коклюшный.
При кашле отходит вязкая мокрота, часто со слизью и частицами гноя. Гнойное содержимое всегда свидетельствует о присоединении бактериальной инфекции. Вязкая мокрота может привести к мукостазу, а также к полной закупорке бронхов. Благодаря этому развивается тяжелая пневмония, которая плохо поддается лечению. В этом случае могут добавиться другие симптомы заболевания:
- синюшность кожных покровов;
- грудина начинает выпирать вперед и напоминает бочку;
- даже в состоянии полного покоя наблюдается одышка;
- отсутствует аппетит и понижается вес;
- фаланги на пальцах заметно искривляются.
При продолжительном муковисцидозе происходят изменения в носоглотке. За счет этого могут развиться сопутствующие заболевания – аденоиды, полипы, хронический тонзиллит и синуситы.
Больные муковисцидозом женщины могут иметь детей, но часто при родах развивается легочная недостаточность. Больные этим недугом мужчины бесплодны, но продолжительность жизни у них выше.
Кишечная форма
Эта форма болезни характеризуется секреторной недостаточностью желудочно-кишечного тракта. В кишечнике наблюдаются застойные явления, что сопровождается излишним выделением газов и как следствие вздутием живота. При кишечной форме наблюдается такая симптоматика:
- частые позывы в туалет;
- сухость слизистой оболочки ротовой полости;
- сниженный тонус мышц;
- гипотрофия, которая всегда приводит к понижению веса;
- полигиповитаминоз;
- частая боль в области живота, под правым ребром и в мышцах.
При такой форме заболевания часты различные осложнения, которые проявляются такими патологиями:
- язвенные болезни;
- хронический пиелонефрит;
- дисахаридазная недостаточность;
- мочекаменная болезнь;
- полная или частичная непроходимость кишечника.
Иногда на фоне муковисцидоза может развиться билиарный цирроз, при котором наблюдается сильное чувство жжения кожи и ее выраженная желтушность.
Кишечная форма муковисцидоза считается очень тяжелой и плохо поддается лечению.
Смешанная форма
Самый плохой прогноз в том случае, если муковисцидоз протекает в смешанной форме. Тогда заметны все симптомы легочной и кишечной формы. Выделяют 4 стадии заболевания этой формы, причем степень выраженности симптомов в каждом случае разная:
- Непродуктивный и сухой кашель, который не вызывает отхождения мокроты. Одышка бывает только после сильных физических нагрузок. Такая стадия болезни может продолжаться до 10 лет.
- Развивается хронический бронхит, при кашле отходит большое количество вязкой мокроты. При напряжении появляется сильная одышка. Фаланги пальцев заметно искривляются. Такая стадия болезни может продолжаться от 2 до 15 лет.
- На данной стадии бронхолегочный процесс начинает прогрессировать и давать осложнения. При этом дыхательная и сердечная недостаточность становятся хорошо заметными. Подобная стадия продолжается от 3 до 5 лет;
- Последняя стадия характеризуется тем, что сердечная и дыхательная недостаточность переходят в тяжелую форму. Такое состояние у человека продолжается несколько месяцев и заканчивается смертью.
Чем раньше начато лечение, тем благоприятнее прогноз. Муковисцидоз, который развивается у взрослых людей, часто хорошо поддается терапии. Главное, не пропустить начало заболевания.
Иногда заболевание протекает в скрытой форме, в таком случае выявить изменения можно посредством рентгенографии.
Диагностика заболевания
Очень важно как можно раньше диагностировать это опасное заболевание, в таком случае прогноз намного благоприятнее, чем при несвоевременно поставленном диагнозе и начатом лечении. Для своевременной диагностики используются такие методы:
- Бронхоскопия – необходима для исследования консистенции образуемой мокроты.
- Развернутые анализы крови и мочи.
- Потовый тест. На сегодняшний день это самая информативная методика определения муковисцидоза;
- Бронхография – необходима для определения возникающих бронхоэктазов.
- Анализ ДНК, для определения мутирующего гена.
- Микробиологическое исследование отходящей мокроты.
- Спирометрия, для определения состояния легочной ткани.
- Рентген, для обнаружения изменений в бронхах и легких.
- Копрограмма, необходима для исследования количества жира, которое содержится в каловых массах.
По показаниям врача могут быть назначены и другие исследования, которые позволят уточнить диагноз, но обычно вышеперечисленных мероприятий хватает, чтобы диагностировать патологию.
При легочной и смешанной форме муковисцидоза главным методом диагностики считается бронхоскопия.
Лечение
Муковисцидоз не поддается полноценному лечению, поэтому терапия только симптоматическая и направлена на восстановление дыхания и нормализацию функций важных органов. Так при разных формах болезни может быть показана такая терапия:
- Легочная форма. При таком течении болезни очень важно восстановить нормальное дыхание, а также предотвратить сопутствующие инфекции. В этом случае назначают муколитики и ферметивные препараты. Помимо этого рекомендована лечебная физкультура и щадящий массаж грудной клетки.
- Кишечная форма. В данном случае просто необходимо придерживаться рациона питания, в котором будет большое количество протеинов. Больные должны кушать много мясной продукции, рыбы, творога и яиц. В это же время потребление жиров и углеводов сокращают, для улучшения пищеварения могут быть назначены ферменты и витаминные препараты.
- Если патология осложнилась острым бронхитом или воспалением легких, то в терапию включают антибиотики. При тяжелом течении пневмонии могут быть назначены гормональные препараты.
- Чтобы поддержать работу сердечной мышцы часто прописывают метаболитики;
- Если эффект после прописанного лечения отсутствует, то показано промывание бронхов специальными растворами.
Муковисцидоз полностью не излечивается, поэтому многие медики схожи во мнении, что единственным выходом может быть пересадка легких. Однако в таком случае прогноз тоже не очень благоприятный, ведь больному придется постоянно принимать медикаменты, да и гарантии того, что пересаженный орган не отторгнется, никто не даст.
