Муковисцидоз: все, что нужно знать об этом заболевании у детей

Болезнь муковисцидоз – это отклонение, которое проявляется на генетическом уровне. Во время заболевания происходит поражение всех желез в организме, из-за чего секреторные функции нарушаются.

Маленький пациент вынужден пожизненно принимать лекарства и периодически ложиться в стационар во время обострений. Родители играют далеко не последнюю роль в лечении ребенка. Они должны соблюдать все врачебные рекомендации, а также постоянно показывать кроху врачу.

При отсутствии грамотной терапии, муковисцидоз (его еще называют кистозный фиброз легких) провоцирует болезни дыхательной системы, проблемы с печенью, селезенкой и желудочно-кишечным трактом.

Такая наследственность

Муковисцидоз – наиболее распространенная генетическая болезнь. Ее причиной становится мутация на генном уровне, из-за чего нарушается регуляция густоты продуцируемой организмом слизи.

Вязкость выделяемого секрета провоцирует его застаивание в протоках, выведение ухудшается. Это в свою очередь способствует присоединению инфекции, для которой скопившаяся слизь является превосходным местом для жизнедеятельности.

Если у обоих родителей имеется мутированный ген муковисцидоза, вероятность развития этого заболевания у их ребенка составляет около 25%, носительство – в 50% случаев. Причем каждая последующая беременность не снижает эти риски.

Ранняя диагностика усложняется тем, что носительство родителями никак внешне не проявляется, поэтому они могут даже не догадываться об опасности, которая их подстерегает.

Виды муковисцидоза

Признаки муковисцидоза у детей зависят от формы заболевания. Болезнь протекает в стадиях ремиссии и обострения, от чего симптоматика может проявляться по-разному. В той или иной степени муковисцидоз поражает все виды желез, среди которых поджелудочные, слюнные, потовые, половые, также нарушается работа бронхолегочной системы, печени и ЖКТ.

Формы недуга:

• легочная;
• кишечная;
• легочно-кишечная (смешанная).

У каждого ребенка муковисцидоз может сопровождаться разными проявлениями. В зависимости от них еще различают несколько форм генетической болезни:

• атипичная;
• стертая;
• печеночная;
• электролитная;
• непроходимость мекония.

Наиболее распространена именно смешанная форма болезни. Во время нее наблюдаются проявления со стороны всех пораженных органов и систем, что требует постоянного наблюдения за состоянием крохи.

Самостоятельно определить заболевание по проявлениям невозможно. Для этого необходимо обратиться к педиатру и провести многоступенчатую диагностику.

Симптомы заболевания у детей

Симптомы муковисцидоза варьируются в зависимости от возраста ребенка. Первые проявления болезни могут появиться сразу после рождения малыша, другие дают о себе знать в грудничковом или даже подростковом возрасте. Анамнез каждого малыша будет отличаться своими особенностями и выраженностью клинической картины.

Новорожденный

Нередко первые признаки муковисцидоза проявляются сразу в послеродовом периоде. Основным симптомом, который должен насторожить, становится отсутствие мекония. Он становится густой и плохо продвигается по кишечнику. Подобное состояние носит название мекониальный илеус.

Основные признаки:

• сильное вздутие живота;
• бледность и сухость кожи;
• малыш вялый, апатичный;
• частичный или полный отказ от груди;
• рвота;
• длительная неонатальная желтуха.

В тяжелых случаях наблюдается сужение или перфорация кишечных стенок, что служит причиной экстренного хирургического вмешательства.

Однако не всегда это заболевание проявляется кишечной непроходимостью у новорожденного. Нередко поводом для беспокойства становится маленькая прибавка в весе на первых месяцах жизни.

Распознать муковисцидоз у новорожденных можно по его «визитной карточке». Для этого следует поцеловать малыша. Во время заболевания его кожа становится соленой на вкус, это объясняется избыточным отложением кристаллов соли на поверхности эпидермиса.

Грудной ребенок

У грудничков заболевание начинает проявляться после переведения на искусственное вскармливание или вследствие введения прикорма. Клиническая картина может быть достаточно разнообразна, отличается степенью выраженности. Нередко слабые проявления болезни могут усложнять диагностику, что затруднит постановку правильного диагноза.

Признаки, которые должны насторожить:

• изменение характера каловых масс (зловоние, появление сгустков, слизи);
• увеличение печени, из-за чего ее можно прощупать;
• значительное отставание от сверстников в развитии;
• землистый цвет эпидермиса;
• регулярный непродуктивный кашель, сбои в дыхании;
• деформация грудной клетки;
• пальцы в виде «барабанных палочек»;
• существенный недобор веса у младенца.

Нередко муковисцидоз у детей грудного возраста становится причиной постоянных бронхитов и пневмоний, что в конечном итоге приводит к хронической обструктивной болезни легких (ХОБЛ).

Ребенка беспокоит постоянный непродуктивный кашель, слизь практически не отделяется, из-за чего может наблюдаться рвота. Нередко происходит изменение грудной клетки, которая становится бочкообразной.

Если у крохи диагностировали муковисцидоз, ему строго противопоказаны соевые смеси и коровье молоко.

Нарушения в работе поджелудочной железы провоцируют проблемы с недобором веса. Снижается масса тела крохи, при этом аппетит ухудшается не всегда. Происходит хронический дефицит витамина Д, что может вызвать такое заболевание, как рахит.

Подросток

Муковисцидоз у подростков характеризуется вспышками обострения и последующей ремиссией. Поражение двух главных систем организма (пищеварительной и бронхолегочной) провоцирует развитие множества заболеваний. Ребенок постоянно страдает от проблем с органами дыхательной системы, часто болеет, могут присоединяться соматические признаки.

Проявления заболевания у подростков:

• нежелание совершать даже малейшие физические нагрузки;
• регулярные обострения заболеваний легких;
• отставание физического и умственного развития;
• наличие сахарного диабета;
• цирроз печени;
• разбухание вен в пищеводе, что становится причиной внутреннего кровотечения;
• воспаление пищеварительных органов, образование на их слизистой язв;
• сильное газообразование;
• регулярные боли в животе.

Нередко только комплекс этих симптомов свидетельствует о таком заболевании, как муковисцидоз. По отдельности данные проявления свидетельствуют о нарушении конкретного органа, а не о генном заболевании.

Как распознать очередное обострение

Поскольку болезнь протекает в стадии ремиссии, с последующими вспышками обострения, родителям стоит знать основную симптоматику, на которую стоит обратить внимание. Это поможет своевременно оказать помощь чаду, а также избежать серьезных последствий.

Когда следует обратиться к специалисту:

• резкое снижение аппетита;
• повышение температуры тела;
• боль в животе, вздутие;
• вялость, апатия;
• расстройство стула с появлением зловонного запаха;
• постоянный кашель;
• выделение гнойной мокроты;
• рвота.

Если появились данные признаки, следует незамедлительно вызвать скорую помощь для госпитализации в стационар. В домашних условиях помочь заболевшему невозможно. Такое состояние требует терапии медикаментами.

Диагностика

При появлении первых подозрений на муковисцидоз, ребенка обследуют в стационаре. Как правило, для полноценного исследования достаточно взятия биологических жидкостей пациента для проведения различных тестов.

Что входит в диагностику этой болезни:

1. Потовый тест. Проводится троекратно, для постановки диагноза он должен быть положительным все три раза. Наличие хлоридов более 100 ммоль/л свидетельствует о заболевании наверняка. Тест необходимо осуществлять всем грудным детям, которых беспокоит постоянный кашель.
2. Проба на химотрипсин в кале.
3. Исследование стула на наличие жирных кислот. Муковисцидоз дает о себе знать снижением функции поджелудочной железы более чем на 75%.
4. ДНК-диагностика. Помогает практически со стопроцентной гарантией поставить верный диагноз, погрешности результатов колеблется в пределах 0,3-0,5%.

Проведение ДНК-диагностики околоплодных вод возможно еще в перинатальном периоде. Ложный результат в ту или иную сторону наблюдается только в 5% случаев из 100, что является достаточно достоверным методом. Осуществляется на втором триместре беременности, по показаниям специалиста.

Поскольку данный вид генного нарушения сопровождается множеством симптомов и сопутствующих заболеваний, диагностика проходит в несколько этапов. Для того чтобы правильно поставить диагноз, должно наблюдаться 4 основных критерия.

Что требуется знать врачу для постановки диагноза:

1. Наличие заболеваний у одного или обоих родителей.
2. Присутствуют ли хронические заболевания легких в анамнезе.
3. Имеются ли кишечные проявления.
4. Положительные результаты потового теста.

Именно на основании этих данных ставится такой диагноз, как муковисцидоз. Как правило, после генетических исследований, проводить дифференциальную диагностику не имеет смысла.

Лечение

Лечение муковисцидоза у детей должно быть комплексным и пожизненным. Только в таком случае можно помочь малышу, существенно облегчить его состояние, избежав серьезных проблем со здоровьем.

Болезнь требует регулярного приема медикаментов, которые назначил врач, а также осуществления дыхательной гимнастики и соблюдения своеобразной диеты.

Обострение муковисцидоза требует госпитализации и лечения в стационаре, в периоды ремиссии профилактическая терапия осуществляется в домашних условиях, но тоже под наблюдением врача.

Медикаменты

Чтобы назначить лекарственные средства, предварительно проводится углубленная диагностика. Она позволяет выявить нарушение функции того или иного органа, вовремя скорректировать его работу при помощи медикаментов.

Врач направляет на следующие обследования:

• оценка антропометрических данных ребенка;
• исследование функции внешнего дыхания (ФВД);
• общий анализ крови, мочи и кала, а также мокроты;
• анализ на чувствительность к антибиотикам.

Иногда специалист назначает исследование грудной клетки при помощи рентгена, УЗИ печени и сердца.На основании полученных данных подбирается наиболее подходящая лекарственная терапия, которая устраняет симптоматику и борется с инфекцией, если на то имеется необходимость.

Комплекс средств, которые показаны при муковисцидозе во время обострений:

1. Антибиотики. Назначаются в том случае, если имеется воспаление пищеварительного тракта или бронхолегочной системы.
2. Муколитик. Медикаменты, разжижающие мокроту, показаны для перорального или ингаляторного приема.
3. Кортикостероиды. Позволяют стремительно купировать воспалительный процесс.
4. Гепатопротекторы. Данная группа лекарств рекомендована при нарушении печеночных функций.

На регулярной основе, с небольшими перерывами, показан прием витаминизированных комплексов и ферментативных препаратов (например, Креон или Панкреатин).

Дыхательная гимнастика

Респираторный муковисцидоз у ребенка требует обязательного проведения дыхательной гимнастики (кинезотерапии). Упражнения способствуют скорейшему выходу мокроты из бронхов, что предотвращает появление воспалений.

Процедуры необходимо проводить ежедневно, утром и вечером, на протяжении всей жизни.Во время упражнений нужно дышать определенным образом, что позволяет очистить легкие от накопившейся слизи.

Следует помнить о том, что гимнастика разрабатывается для каждого пациента в индивидуальном порядке. Надо учитывать возраст ребенка, его самочувствие и физические возможности.

Проведение регулярной кинезотерапии существенно повышают уровень жизни заболевшего, избавляя его от проблем с дыхательной системой.

Коррекция питания

Питание играет немаловажную роль в борьбе с генетическим недугом. Перевод ребенка на определенное меню позволит справиться с частью проблем, которые подстерегают при муковисцидозе.

Основные цели терапии:

• сохранение индекса массы тела в пределах нормы;
• улучшение качества жизни;
• устранение симптоматики со стороны пищеварительного тракта.

Заболевание предусматривает прием практически любых продуктов, однако необходимо придерживаться определенных правил питания. Они помогут снизить риски возникновения осложнений.

Что следует знать родителям:

• Питание крохи должно быть полноценным

Необходимо следить за тем, чтобы ребенок питался регулярно, а приема пищи достигали не менее 6 раз за сутки. Завтрак, обед или ужин должны быть плотными, содержать оптимальное количество белков, жиров и углеводов.

• Не стоит забывать о перекусах

Следует организовывать дополнительные приемы пищи. Каждый день в рационе должна присутствовать около 2 полдников, которые состоят из фруктов или несладкой выпечки.

• Польза соли

Рекомендуется слегка подсаливать еду, обогащать ее витаминизированными комплексами, которые одобрил педиатр.

• А вот жир и сахар – враги!

Не нужно злоупотреблять жирной и чересчур сладкой пищей. Это может способствовать развитию цирроза печени или сахарного диабета.

Хирургическое вмешательство

Проведение операций осуществляется по имеющимся показаниям. Хирургическое вмешательство назначается при заболеваниях, угрожающих жизни ребенка, таких как:

• печеночная недостаточность;
• серьезные поражения легких;
• кишечная непроходимость, сужение просвета или заворот кишок.

Диагностировать подобные проблемы можно в условиях стационара, если состояние малыша резко ухудшилось.

Профилактика и прогноз

Наверняка спрогнозировать дальнейшие проблемы у ребенка возможно только при взгляде на его анамнез. Наиболее опасны появления бронхолегочных проблем. Муковисцидоз является серьезным генетическим нарушением, которое не поддается полноценному лечению.

Чем в более раннем возрасте болезнь дала о себе знать, тем хуже последующие прогнозы. Немало зависит от грамотности ведущего специалиста. Раннее выявление проблемы поможет начать своевременную борьбу с заболеванием.

Стоит отметить, что современная медицина за последние несколько десятков лет немало продвинулась в своем умении вести пациентов с таким диагнозом. Смертность от мононуклеоза сократилась с 80% до 30%.

Если наблюдаются признаки муковисцидоза у новорожденных, их направляют к врачу-генетику для дальнейшего обследования. Единственным методом профилактики этой болезни становится проведение ДНК-теста во втором триместре беременности, когда у одного или обоих родителей имеется носительство мутированного гена.

Когда у ребенка диагностирован муковисцидоз, родители должны уделять должное внимание профилактике всех сопутствующих заболеваний. Только комплексное воздействие на проблему сможет помочь малышу в этой нелегкой борьбе с генетическими нарушениями.